Italiaanse familie voelt geen pijn door een zeldzame afwijking

Italiaanse familie voelt geen pijn door een zeldzame afwijking
Foto Pexels

Een familie in Italië voelt haast niets bij brandwonden of breuken. Door een genetische afwijking zijn ze ongevoelig voor pijn. 

Zes leden van de familie Marsili lijden aan een bijzondere aandoening. Door een afwijking in het DNA hebben ze een zeer hoge pijngrens. Wetenschappers hopen dat onderzoek bij de familie hen kan helpen bij de ontwikkeling van pijnstillers.

Gebroken enkel



“Toen de grootmoeder van een roltrap viel, had ze haar enkel gebroken”, vertelt dokter James Cox, een geneticus en onderzoeker aan de Universiteit in Londen. “Ze ging naar de dokter en uit een scan bleek dat ze het gewricht al eerder gebroken had.”

De onderzoekers stelden vast dat er niets mis was met het zenuwstelsel, waardoor het probleem bij het DNA moest liggen. Uit een analyse van bloedstalen stelden ze een zeldzame afwijking van het gen ZFHX2 vast. Muizen waarbij hetzelfde gen verwijderd werd, voelen net als de familie minder pijn.

Nieuwe pijnstillers

De wetenschappers hopen dat ze door verder onderzoek pijnstillers kunnen ontwikkelen voor mensen met chronische pijn. “We hopen dat onze bevindingen en verdere projecten zullen helpen om betere behandelingen te ontwikkelen”, aldus Abdella Habib, onderzoeker aan de Universiteit in Qatar. “Miljoenen mensen voelen chronisch pijn en vinden geen rust met de huidige medicatie.”